【专访】豌豆Sir：科普公益平台搭起罕见病领域的沟通桥梁

尽管每一种稀有病在人群中的发病率一般都低于万分之一，但由于稀有病的品种很多，稀有病现已不再“稀有”。据统计，全球约有3.5亿稀有病患者；按这个份额预算，我国的稀有病患者或许有5000万之众。特别的是，其间一半的患者是儿童，而这些孩子中的30%无法活到5岁生日。

现在已知的稀有病超越6000种，大部分是由遗传要素引起的，病程往往呈缓慢、进行性、耗竭性地开展，乃至形成残疾或危及生命。欧盟区域界说“稀有病”的标准是患病率<1/2000，另一些国家则依据全国患者的数量来界定，比如在日本，患者<5万人的疾病被以为是“稀有病”。在我国，2018年5月，国家卫健委等五部委联合发布了第一批《稀有病目录》，共收录121种(类)稀有病。

在国内，稀有病常被称为疑难杂症，由于症状杂乱，确诊的难度很大。由于国内医疗资源的缺少与散布不均，稀有病范畴的医师极端紧缺，确诊的难度也更大。

在我国社会各界对稀有病遍及认知缺乏的大环境下，有一家专心于遗传学与稀有病范畴的科普公益途径“豌豆Sir”逐步堆集了声量，成为了促进国内稀有病范畴各方交流的专业桥梁。

遗传学博士投身公益，建议稀有病科普途径

据介绍，“豌豆Sir”是由陈懿玮博士于2016年建议，专心于遗传学与稀有病范畴的科普创造、常识传达与公益倡议。期望经过漫画、图解等新颖的科普方式，前进社会对稀有病的认知；经过叙事医学的文学方式，赋予稀有病事例温度与人文价值，让大众了解稀有病集体的实在生计状况，给予更多接收与协助。

据动点科技了解，陈懿玮在德国海德堡大学取得生物学博士学位。在海德堡大学，她专攻遗传学与基因工程，并在2013年结业今后进入国际知名药企从事科研作业，担任稀有病药物研制的项目。在作业的过程中，她逐步深化了解我国稀有病患者的现状。

深化了解到国内稀有病患者面对的窘境之后，陈懿玮遭到深深的牵动。在国内，稀有病患者大多面对着确诊困难、医无所药的困难窘境。

深思熟虑之后，她做了一个决议，抛弃本来安稳的药企作业，从一位科研作业者回身去创办了“豌豆 Sir”稀有病科普公益途径，期望将自己十几年来所堆集的遗传学常识奉献出来，处理稀有病集体面对的窘境。陈懿玮以为，科学传达也是科研作业者的一种职责，“咱们受培养了这么多年，支撑咱们的资源就来源于社会、来源于大众。”

在正式发动项目之前，陈懿玮阅历了一年多的谋划，终究确认了漫画科普的方式，使内容既做到科学精准，又契合当下碎片化、文娱化的阅览习气。

2016年8月，豌豆Sir的第一个栏目《豌豆书院》推出，以漫画方式叙述遗传学的里程碑事情。这个系列取得了我国艺术节基金会书香基金的支撑，并在2018年1月由人民邮电出书社出书成书本《漫画遗传学》，由18位国内外专家审理点评，获全球遗传学权威George Church教授的高度认可，获华大基因理事长杨焕明院士等多位业界大咖联合引荐。

2017年，豌豆Sir开端推出稀有病科普系列。叙述稀有病患者集体的故事，让稀有病集体逐步走进大众的视界，取得社会的接收与协助。特别的是，除了陈懿玮博士担任科普编缉，科普漫画的插画师团队成员大部分是稀有病患者。

诙谐诙谐的漫画，加上专业科普的情绪，豌豆Sir途径敏捷堆集了一大批忠诚的粉丝。5年间，他们做了超越230多篇原创科普，累积阅览量近千万人次。不只是一般大众，读者里还包含了临床的医师、科研人员、遗传学范畴和稀有病范畴相关安排和工业的从业人员，也包含了适当多的稀有病患者。

成为稀有病范畴多方交流的专业桥梁

医疗技能的开展、法规的和谐、企业的参加和社会资源投入都是应对稀有病医治的要害力气，而豌豆Sir途径担负起了各方交流的桥梁。

政府担任拟定稀有病相关工业的各项政策，一起也在完善稀有病医疗保障的准则；科研作业者、医务作业者最主要的人物是推进稀有病的医治和科研水平的提高；患者家族建议的稀有病安排对外代表稀有病集体，对内服务患者集体。在当下的环境下，陈懿玮以为，由于互相的视角不同，各方之间的交流途径其实仍是不太满足的。

“现在各方之间的协作，我个人觉得还没有十分有用的打开。在科普作业以外，我其实也在尽力为各方进行搭桥交流，我觉得仍是很有含义的。”

近几年新式的一些医治技能，如细胞疗法、基因医治、新生儿早筛等等，这些药物发现/医治手法的前进，是否意味着稀有病的药物发现会有突破性的发展？

陈博士以为，这些技能转化的本钱是十分高的。但现在每一种病的患者数量不多，而且还没有十分有用的方法来快速找出这些患者。这导致稀有病药物的商场十分狭小，后期出售的本钱也适当高，临床试验本钱也很高，很难招募到满足的患者参加临床实验。重重困难阻止了科研阶段前沿的技能转化到临床。

这也是为什么稀有病医治的药物被称为“孤儿药”。在国外有不少孤儿药的研制，是由患者建议、患者主导的。在国内，也呈现了不少专业程度适当高的患者安排，他们正在活跃推进药物的研制，例如参加疾病天然病史的搜集和项目研讨，自筹科研基金去赞助科研项目等等。

关于稀有的遗传病来说，理论上每一对夫妻每一次生育时，都有或许会生出罹患稀有遗传病的子孙。由于这种随机性的存在，稀有病集体它其实不是小部分特定人群，它更像是关于整体人群的随机抽样。患者所面对的窘境是需求全社会一起去应对的应战。

最终，陈懿玮坦言，创建豌豆Sir做稀有病科普作业是遵照自己的心里，“在别人眼里或许觉得我献身了作为科学家的远大前程，但我自己心里是很高兴的，由于我找到了自己的任务，也总算理解这一切走运的含义是来自哪里。”